Brachydaktylie Typ B1 (BDB1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine unvollständige Entwicklung der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich BDB1 durch das Fehlen oder die Verkürzung der Endphalangen und Nägel, was zu einer deutlichen Verkürzung der betroffenen Finger und Zehen führt. Die Prävalenz von BDB1 ist nicht genau bekannt, jedoch sind die dokumentierten Fälle weltweit verstreut, mit einer höheren Inzidenz in Populationen mit hoher Konsanguinität. Die Vererbung von BDB1 erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein eines mutierten Gens in einem Allel ausreicht, um die Krankheit zu manifestieren. Genetisch ist BDB1 mit Mutationen im ROR2-Gen assoziiert, das für einen Rezeptor-Tyrosinkinase-Protein kodiert, welches eine wichtige Rolle in der Entwicklung des Skeletts spielt. Das Management von BDB1 konzentriert sich auf die symptomatische Behandlung und die Verbesserung der Handfunktion. Orthopädische Interventionen können in einigen Fällen erforderlich sein, um die Funktion der Hände zu verbessern oder kosmetische Bedenken zu adressieren. Die Betreuung durch ein multidisziplinäres Team, das Genetiker, Orthopäden und Physiotherapeuten umfasst, ist für die optimale Behandlung und Unterstützung der Patienten entscheidend.