Brachydaktylie (BD) beschreibt eine Gruppe von genetisch bedingten Anomalien, die durch abnorm kurze Finger und Zehen charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren stark zwischen den verschiedenen Typen von Brachydaktylie, von leichten Verkürzungen bis hin zu schweren Malformationen der Phalangen oder Metakarpalknochen. Die Prävalenz von BD ist nicht genau definiert, da viele Fälle unerkannt bleiben oder als kosmetische Variationen betrachtet werden, ohne dass eine medizinische Diagnose gestellt wird. Die Vererbung von Brachydaktylie kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-gebunden sein, abhängig vom spezifischen Typ und den beteiligten Genen. Genetisch ist BD mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für die Entwicklung der Knochen und Gliedmaßen wichtig sind, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, die Gene BMPR1B, GDF5 und NOG. Diese Gene spielen eine zentrale Rolle in den Signalwegen, die für die korrekte Ausbildung der Knochenstruktur während der Embryonalentwicklung verantwortlich sind. Das Management von Brachydaktylie erfordert eine individuelle Herangehensweise, die oft interdisziplinäre Teams einschließt, darunter Genetiker, Orthopäden und Physiotherapeuten. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur der Knochenstruktur und physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der Funktion und Mobilität umfassen. In einigen Fällen kann auch eine psychologische Betreuung angezeigt sein, um den Umgang mit der visuellen Auffälligkeit und funktionellen Einschränkungen zu unterstützen.