Achondrogenesie (ACG)

Hintergrund

Achondrogenesie (ACG) ist eine seltene, schwerwiegende Skelettdysplasie, die durch eine extreme Störung der Knorpel- und Knochenentwicklung charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung bereits pränatal mit auffälligen Merkmalen wie einem stark verkürzten Rumpf, verkürzten Gliedmaßen und einem unverhältnismäßig großen Kopf. Postnatal sind Atemprobleme aufgrund eines unterentwickelten Brustkorbs häufig, was oft zu einem frühen Tod führt. Die Prävalenz von Achondrogenesie ist sehr gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit die Erkrankung beim Kind auftritt. Genetisch ist Achondrogenesie mit Mutationen in den Genen SLC26A2, COL2A1 oder TRIP11 assoziiert, die eine entscheidende Rolle in der Kollagensynthese und im Sulfattransport spielen. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Knorpelbildung und -entwicklung. Das Management von Achondrogenesie erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der Lebensqualität konzentriert. Aufgrund der schweren und oft lebensbedrohlichen Symptome ist eine intensive neonatologische Betreuung unerlässlich. Palliative Maßnahmen und eine umfassende Unterstützung der Familie sind zentrale Aspekte der Betreuung. Eine spezifische Therapie, die auf die zugrundeliegenden genetischen Ursachen abzielt, existiert derzeit nicht.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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