Weibliche Infertilität (PREMBL, OOMD)

Hintergrund

Die weibliche Infertilität, charakterisiert durch die Unfähigkeit, nach 12 Monaten regelmäßigen, ungeschützten Geschlechtsverkehrs eine Schwangerschaft zu erzielen, manifestiert sich in verschiedenen klinischen Erscheinungsformen. Diese reichen von Anovulation bis hin zu anatomischen Anomalien des Reproduktionstraktes. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei schätzungsweise 10-15% der Paare von Infertilität betroffen sind. Die Vererbung der weiblichen Infertilität kann komplex sein und sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren umfassen. Genetische Ursachen beinhalten Chromosomenanomalien wie Turner-Syndrom und spezifische Genmutationen, die zu Syndromen wie dem Polyzystischen Ovarialsyndrom (PCOS) führen. Das Management der weiblichen Infertilität erfordert eine individuelle Herangehensweise, die häufig eine Kombination aus medizinischer Intervention, wie hormonelle Therapien oder assistierte Reproduktionstechnologien (ART), und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe umfasst. Die Betreuung sollte interdisziplinär erfolgen, um eine umfassende Behandlung der zugrundeliegenden Ursachen sowie der psychologischen Auswirkungen der Infertilität zu gewährleisten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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