Die klinischen Charakteristika der Wachstumsstörung mit Makrozephalie variieren, jedoch sind die Hauptmerkmale überdurchschnittliches Wachstum und ein unverhältnismäßig großer Kopfumfang. Patienten können auch Merkmale wie eine verzögerte Entwicklung, neurologische Auffälligkeiten und Gesichtsdysmorphien aufweisen. Die Prävalenz dieser Störung ist nicht genau definiert, da sie oft Teil eines breiteren Spektrums genetischer Syndrome ist und die Diagnosekriterien variieren können. Die Vererbung kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-gebunden sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Die genetische Basis umfasst eine Vielzahl von Genen, die in die Regulation des Zellwachstums und der Zellteilung involviert sind. Mutationen in diesen Genen können zu einer Dysregulation der Signalwege führen, die für eine normale Körper- und Kopfgröße entscheidend sind. Das Management dieser Patienten erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die sowohl die Überwachung des körperlichen Wachstums als auch die Unterstützung bei Entwicklungsverzögerungen umfasst. Therapeutische Ansätze können medikamentöse Behandlungen zur Kontrolle von Begleitsymptomen, physiotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der motorischen Fähigkeiten und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Anomalien beinhalten. Eine genaue klinische Beobachtung und regelmäßige Bewertungen sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und potenzielle Komplikationen frühzeitig zu erkennen.