Die VACTERL-Assoziation ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Kombination von angeborenen Anomalien in verschiedenen Organsystemen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen Wirbelsäulenfehlbildungen (Vertebral), Anorektale Malformationen, kardiale Defekte, Tracheoösophageale Fistel mit oder ohne Ösophagusatresie, renale Anomalien sowie Extremitätenfehlbildungen (Limb). Die Prävalenz der VACTERL-Assoziation wird auf etwa 1:10.000 bis 1:40.000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die genaue Zahl aufgrund der Variabilität der Merkmale und der diagnostischen Kriterien schwanken kann.
Die Vererbung der VACTERL-Assoziation ist nicht vollständig geklärt, da die meisten Fälle sporadisch auftreten. Es gibt jedoch Hinweise auf eine mögliche genetische Komponente, da vereinzelt familiäre Häufungen beobachtet wurden. Die genetische Basis ist heterogen, und es wurden verschiedene genetische Veränderungen identifiziert, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen könnten, darunter Mutationen in Genen, die an der Entwicklung der betroffenen Organsysteme beteiligt sind.
Das Management der VACTERL-Assoziation erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Anomalien des Einzelnen abgestimmt ist. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur anatomischer Fehlbildungen, unterstützende Therapien zur Optimierung der Organfunktionen und regelmäßige Überwachung zur Früherkennung und Behandlung von Komplikationen umfassen. Eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Chirurgen, Kardiologen, Nephrologen und weiteren Spezialisten ist entscheidend für die optimale Betreuung der Patienten.