Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS), auch bekannt als Mandibulofaziale Dysostose, ist eine genetische Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Deformitäten gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie des Unterkiefers und der Wangenknochen, antimongoloide Lidachsenstellung, Kolobome der unteren Augenlider und Fehlbildungen der Ohren, die zu Hörverlust führen können. Die Prävalenz von TCS wird auf etwa 1 in 50.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei etwa 60% der Fälle auf Neumutationen zurückzuführen sind. Genetisch ist TCS hauptsächlich mit Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C und POLR1D assoziiert, die eine entscheidende Rolle in der ribosomalen Biogenese und damit in der Entwicklung des Neuralrohrs und der kraniofazialen Region spielen. Das Management von TCS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der plastische und rekonstruktive Chirurgie zur Korrektur der Gesichtsanomalien, audiologische Betreuung zur Behandlung des Hörverlusts und orthodontische sowie kieferorthopädische Interventionen umfasst. Darüber hinaus sind regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung und Behandlung der Augenlidkolobome und anderer okulärer Anomalien notwendig. Die frühzeitige und fortlaufende Betreuung durch ein Team von Spezialisten ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die mit TCS verbundenen medizinischen Komplikationen zu minimieren.