Die Spalthand-Spaltfuß-Malformation 6 (SHFM6) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Diese können in Form von tiefen Einschnitten bis hin zu vollständigen Trennungen der Finger oder Zehen variieren. Klinisch manifestiert sich SHFM6 oft auch durch sensorineurale Hörverluste, die von leicht bis hochgradig reichen können. Die Prävalenz von SHFM6 ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Typen der Spalthand-Spaltfuß-Malformationen klassifiziert werden.
Die Vererbung von SHFM6 erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen Kopie des mutierten Gens in jedem Zellkern ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Genetisch ist SHFM6 mit Mutationen im DLX5-Gen assoziiert, das eine wichtige Rolle in der embryonalen Entwicklung der Extremitäten und des Gehörs spielt. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Störung in der Genregulation, die für die korrekte Morphogenese der Gliedmaßen und die Entwicklung des auditorischen Systems notwendig ist.
Das Management von SHFM6 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl orthopädische, plastische als auch audiologische Interventionen umfassen kann. Die orthopädische Behandlung zielt darauf ab, die Funktion und das Erscheinungsbild der Hände und Füße zu verbessern, während audiologische Betreuung und möglicherweise Hörhilfen notwendig sind, um den Hörverlust zu managen. Eine frühzeitige und angepasste Behandlung kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen erheblich zu verbessern und funktionelle Defizite zu minimieren.