Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die durch eine Vielzahl klinischer Merkmale gekennzeichnet ist, darunter intellektuelle Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, ausgeprägte Verhaltensauffälligkeiten wie Selbstverletzung, Wutausbrüche und Schlafstörungen. Physische Charakteristika können Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie und eine breite Nasenbrücke umfassen. Die Prävalenz von SMS wird auf etwa 1:15.000 bis 1:25.000 geschätzt, wobei viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden.
SMS folgt einem autosomalen dominanten Erbgang, wobei die meisten Fälle durch eine De-novo-Mutation verursacht werden. Die genetische Basis liegt meist in einer Mikrodeletion auf Chromosom 17p11.2, die das RAI1-Gen einschließt. Mutationen in diesem Gen können ebenfalls zu ähnlichen phänotypischen Ausprägungen führen, was die Bedeutung des RAI1-Proteins bei der neurologischen Entwicklung und der Regulation des zirkadianen Rhythmus unterstreicht.
Das Management von SMS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Interventionen können Verhaltenstherapien zur Adressierung der Verhaltensprobleme, Anpassungen der Schlafhygiene zur Verbesserung der Schlafqualität und unterstützende Bildungsprogramme umfassen. Eine frühzeitige Intervention und spezialisierte Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale zu maximieren.