Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die durch Makrosomie, charakteristische Gesichtszüge und eine Reihe von Organ- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen unter anderem eine vergrößerte Zunge, Makrozephalie, Hypertelorismus und eine breite Nasenwurzel. Patienten können auch kardiovaskuläre, skelettale und urogenitale Anomalien aufweisen. Die intellektuelle Entwicklung kann von normal bis hin zu verschiedenen Graden der geistigen Behinderung variieren.
Die Prävalenz des SGBS ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Überwuchssyndrome fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung des Syndroms erfolgt X-chromosomal dominant, wobei das GPC3-Gen, das für das Glypican-3-Protein kodiert, am häufigsten betroffen ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Dysregulation des Wachstumsfaktorsignalwegs, was die vielfältigen phänotypischen Ausprägungen erklärt.
Das Management von SGBS erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von kardiovaskulären Anomalien ist entscheidend, ebenso wie die Unterstützung der motorischen und kognitiven Entwicklung durch frühzeitige Interventionen. Aufgrund der genetischen Natur des Syndroms und der möglichen Gesundheitsrisiken für weibliche Überträgerinnen sind genetische Beratungen für betroffene Familien von großer Bedeutung.