Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine genetische Erkrankung, die primär durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, relative Makrozephalie bei Geburt, charakteristische Gesichtszüge und Asymmetrien des Körpers gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale können variabel sein, jedoch sind eine dreieckige Gesichtsform, ein spitzer Stirnhaaransatz und eine nach unten gerichtete Mundwinkelstellung häufig beobachtet. Die Prävalenz von SRS ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben, aber geschätzt wird sie auf etwa 1 zu 30.000 bis 100.000 Lebendgeburten. Die Vererbung des Syndroms kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten, wobei die genetischen Ursachen heterogen sind. Etwa 10% der Fälle sind auf eine Maternal Uniparental Disomy (UPD) des Chromosoms 7 zurückzuführen, während Mutationen oder strukturelle Veränderungen im Imprinting-Zentrum auf Chromosom 11p15 in etwa 40-60% der Fälle gefunden werden. Diese genetischen Anomalien führen zu einer Dysregulation von Genen, die für das Wachstum und die Entwicklung wichtig sind. Das Management von SRS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Wachstumsüberwachung, Ernährungsunterstützung, und bei Bedarf orthopädische und chirurgische Interventionen zur Korrektur von Asymmetrien und anderen physischen Komplikationen umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Entwicklungsprognose und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.