Das Seckel-Syndrom (SCKL) ist eine seltene genetische Störung, die durch ausgeprägte proportionale Kleinwüchsigkeit, Mikrozephalie und eine charakteristische faziale Dysmorphie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich das Syndrom oft mit intellektueller Behinderung unterschiedlichen Grades und Skelettanomalien. Die Prävalenz des Seckel-Syndroms ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung des Seckel-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, um die Krankheit zu verursachen. Bislang wurden Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen, darunter ATR, RBBP8 und CEP152, die wichtige Rollen in der DNA-Reparatur und der Zellzyklusregulation spielen. Das Management des Seckel-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige neurologische Bewertungen, Unterstützung bei der Entwicklungsförderung und gegebenenfalls orthopädische Interventionen zur Korrektur von Skelettdeformitäten. Aufgrund der genetischen Komplexität und der Variabilität der klinischen Ausprägung des Seckel-Syndroms ist eine individuelle Betreuung und Anpassung der therapeutischen Maßnahmen essentiell.