Das Robinow-Sorauf-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Anomalien, insbesondere eine bikonkave Gesichtsform und eine abgeflachte Nasenspitze, gekennzeichnet ist. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist derzeit nicht genau definiert, da nur wenige Fälle weltweit dokumentiert sind, was auf eine extrem niedrige Fallzahl hinweist. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen im TWIST1-Gen assoziiert, welches eine wichtige Rolle in der Entwicklung des Kopfes und der Gliedmaßen spielt. Das Management des Robinow-Sorauf-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die oft die Konsultation von Spezialisten aus den Bereichen der Pädiatrie, Orthopädie, Kieferorthopädie und Genetik umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die Milderung der Symptome und kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Skelettanomalien sowie therapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der motorischen Fähigkeiten und der Sprachentwicklung beinhalten. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine genaue Familienanamnese von entscheidender Bedeutung, um das Risiko für weitere Familienmitglieder zu bewerten und eine angemessene genetische Beratung anzubieten.