RASopathien umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Mutationen in Genen des RAS/MAPK-Signalwegs verursacht werden und sich durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen auszeichnen, darunter kardiovaskuläre Anomalien, spezifische Gesichtszüge und eine variable kognitive Beeinträchtigung. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, wobei Neurofibromatose Typ 1 und Noonan-Syndrom zu den häufigeren Formen gehören. Diese genetischen Störungen werden typischerweise autosomal-dominant vererbt, wobei de novo Mutationen häufig sind. Die genetische Basis der RASopathien ist durch eine heterogene Gruppe von Mutationen in verschiedenen Genen wie NF1, PTPN11, SOS1 und RAF1 gekennzeichnet, die alle kritische Komponenten des RAS/MAPK-Signalwegs sind. Das Management der RASopathien erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Manifestationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige kardiovaskuläre Überwachung, Entwicklungsbeurteilungen und bei Bedarf chirurgische Interventionen zur Korrektur von Anomalien. Die therapeutischen Ansätze können sich auch auf die Verwendung von MEK-Inhibitoren stützen, die in klinischen Studien für bestimmte Subtypen der RASopathien untersucht werden. Die genaue Kenntnis der genetischen und molekularen Grundlagen dieser Erkrankungen ist entscheidend für die Entwicklung zielgerichteter Therapien und die Verbesserung der Patientenversorgung.