Pseudo-TORCH-Syndrom

Hintergrund

Pseudo-TORCH-Syndrom, auch bekannt als Band-like Calcification with Simplified Gyration and Polymicrogyria (BLC-PMG), ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch intrakranielle Verkalkungen, vereinfachte Hirnwindungen und polymikrogyrie charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale ähneln denen von Infektionen, die zum klassischen TORCH-Syndrom führen, jedoch ohne nachweisbare infektiöse Ätiologie. Die Symptome manifestieren sich typischerweise direkt nach der Geburt mit Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und oft schweren epileptischen Anfällen. Die Prävalenz des Pseudo-TORCH-Syndroms ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben oder als klassisches TORCH-Syndrom fehldiagnostiziert werden.

Die Vererbung des Pseudo-TORCH-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch ist die Erkrankung hauptsächlich mit Mutationen im OCLN-Gen assoziiert, das für Occludin kodiert, ein wichtiges Protein der Tight-Junctions in Zellen. Diese Mutationen führen zu einer Störung der zellulären Barrierefunktion und beeinträchtigen die neuronale Migration während der embryonalen Entwicklung.

Das Management des Pseudo-TORCH-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle von Epilepsie, die Unterstützung der motorischen Fähigkeiten und kognitiven Entwicklung sowie die Überwachung und Behandlung von assoziierten Komplikationen. Eine genaue neurologische Bewertung und regelmäßige Entwicklungsbeurteilungen sind entscheidend, um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und frühzeitig intervenieren zu können.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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