Progerie und progeroide Syndrome umfassen eine Gruppe von seltenen genetischen Störungen, die durch eine beschleunigte Alterung bereits im Kindesalter gekennzeichnet sind. Klinisch manifestieren sich diese Erkrankungen durch Symptome wie Wachstumsverzögerung, Alopezie, Hautatrophie, Osteoporose und kardiovaskuläre Probleme. Die bekannteste Form, das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, zeigt eine besonders schwere Ausprägung dieser Merkmale. Die Prävalenz dieser Syndrome ist sehr gering, wobei das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom eine geschätzte Inzidenz von etwa 1 zu 4 Millionen Neugeborenen weltweit aufweist. Diese Syndrome folgen meist einem autosomal-dominanten Erbgang, obwohl Fälle mit sporadischer Mutation ohne vorherige Familienanamnese häufig sind, insbesondere durch De-novo-Mutationen im LMNA-Gen, das für Lamin A/C kodiert. Mutationen in diesem Gen führen zu einer fehlerhaften Lamin A-Protein, das eine wichtige Rolle in der strukturellen Organisation der Zellkernmembran spielt. Das Management dieser Erkrankungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität abzielt. Dazu gehören kardiovaskuläre Überwachung, Ernährungsmanagement, physikalische Therapie und psychologische Unterstützung. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität dieser Syndrome ist eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Pädiatern, Kardiologen und weiteren Spezialisten essentiell, um eine optimale Betreuung und Behandlung der betroffenen Patienten zu gewährleisten.