Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Störung, die durch eine Vielzahl klinischer Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Hypotonie, Hyperphagie, Adipositas, kognitive Einschränkungen, Verhaltensauffälligkeiten und endokrine Dysfunktionen wie Hypogonadismus und Wachstumshormonmangel. Die Prävalenz von PWS wird auf etwa 1 in 10.000 bis 30.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise durch eine fehlende Expression paternell vererbter Gene im Chromosom 15q11-q13, die meist durch eine Deletion dieses Segmentes auf dem väterlichen Chromosom oder durch eine uniparentale Disomie (UPD) des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht wird. In seltenen Fällen kann das Syndrom auch durch Mutationen oder Imprinting-Defekte verursacht werden. Das genetische Profil von PWS ist komplex, da es eine Region umfasst, die mehrere Gene einschließt, deren adäquate Expression für die normale Entwicklung notwendig ist. Das Management von PWS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine frühzeitige Intervention und lebenslange Überwachung umfasst. Zu den therapeutischen Strategien gehören die Kontrolle der Nahrungsaufnahme, die Verwaltung von Wachstumshormontherapien zur Förderung des Wachstums und der muskulären Entwicklung, die Behandlung von endokrinen Störungen sowie psychologische und pädagogische Unterstützung zur Förderung der kognitiven Funktionen und des sozialen Verhaltens. Die frühzeitige Diagnose und das proaktive Management dieser Aspekte sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die mit PWS verbundenen Komplikationen zu minimieren.