Das Popliteale Pterygium-Syndrom (PPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie Hautfalten in der Kniekehle (Popliteal Pterygium), Syndaktylie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Weitere Symptome können Ankyloblepharon (Verwachsungen der Augenlider) und Nageldysplasien umfassen. Die Prävalenz von PPS ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. PPS wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im IRF6-Gen (Interferon Regulatory Factor 6) für die meisten Fälle verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer Störung in der Entwicklung der Ektoderm- und Mesoderm-Derivate, was die vielfältigen phänotypischen Ausprägungen erklärt. Das Management von PPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der chirurgische Korrekturen der körperlichen Anomalien, orthodontische Behandlungen sowie psychologische Unterstützung umfasst. Frühzeitige Interventionen können funktionelle und ästhetische Ergebnisse verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen signifikant steigern. Die genetische Beratung spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung betroffener Familien, insbesondere im Hinblick auf das Wiederholungsrisiko und die Planung weiterer Schwangerschaften.