Die Pierre-Robin-Sequenz (PRS) ist charakterisiert durch eine Trias aus Mikrognathie, Glossoptose und Atemwegsobstruktionen, die häufig mit einer U-förmigen Gaumenspalte assoziiert ist. Diese kongenitalen Anomalien führen oft zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung in der Neonatalperiode. Die Prävalenz von PRS ist relativ niedrig und wird auf etwa 1 von 8.500 bis 14.000 Neugeborenen geschätzt. Die Vererbung der Pierre-Robin-Sequenz kann sowohl monogenetisch als auch im Rahmen komplexer syndromischer Erkrankungen auftreten. Genetische Assoziationen umfassen Mutationen in Genen wie SOX9 und FGF3, die eine Rolle in der embryonalen Entwicklung des Kiefers spielen. In einigen Fällen bleibt die genetische Ursache jedoch unklar. Das Management von PRS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neonatologische Intensivpflege, Ernährungsmanagement, Überwachung und gegebenenfalls Interventionen zur Sicherstellung der Atemwege umfasst. Langfristig können chirurgische Maßnahmen zur Korrektur der Kieferanomalien und der Gaumenspalte notwendig sein. Die Betreuung von Patienten mit PRS erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern, Pädiatern, Chirurgen und weiteren Spezialisten, um optimale Ergebnisse zu erzielen und die Entwicklung der betroffenen Kinder bestmöglich zu unterstützen.