Die orofaziale Spalte (OFC) umfasst eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten einschließen. Diese können isoliert oder als Teil syndromischer Erkrankungen auftreten. Klinisch manifestiert sich die OFC in einer Vielzahl von Schweregraden, von einer einfachen Lippenspalte bis hin zu komplexen Spaltbildungen, die den Gaumen und den Kiefer einbeziehen. Diese Anomalien führen häufig zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, der Sprachentwicklung und können auch zu Hörproblemen führen. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei eine höhere Inzidenz in bestimmten ethnischen Gruppen beobachtet wird. Die Vererbung der OFC kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei Umweltfaktoren und genetische Prädispositionen eine Rolle spielen. Genetisch sind Mutationen in Genen wie IRF6, MSX1 und FGFR1 mit nicht-syndromischen Formen der OFC assoziiert, während syndromische Formen durch eine breitere Palette von genetischen Aberrationen charakterisiert sind. Das Management der OFC erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Chirurgie zur Korrektur der anatomischen Defekte, orthodontische Behandlungen, Sprachtherapie und psychologische Unterstützung umfasst. Ziel ist es, die physiologischen Funktionen zu optimieren und eine normale Entwicklung und soziale Integration zu fördern.