Opitz-GBBB-Syndrom, Typ I (GBBB1)

Hintergrund

Das Opitz-GBBB-Syndrom, Typ I (GBBB1), ist eine genetische Erkrankung, die durch Merkmale wie Mittelliniendefekte, Hypertelorismus, Laryngotracheoesophageale Anomalien und genitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen variieren stark, wobei einige Patienten leichte Symptome aufweisen, während andere schwerwiegende physische und intellektuelle Beeinträchtigungen erleiden. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau definiert, jedoch wird es als eine seltene Erkrankung eingestuft. Die Vererbung des Opitz-GBBB-Syndroms, Typ I, erfolgt X-chromosomal dominant, was bedeutet, dass das mutierte Gen auf dem X-Chromosom liegt und eine Mutation ausreicht, um das Syndrom auszulösen. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen im MID1-Gen assoziiert, das für ein Protein kodiert, welches eine Rolle in der Entwicklung der Mittellinienstrukturen spielt. Das Management der Erkrankung erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl chirurgische Interventionen zur Korrektur anatomischer Anomalien als auch unterstützende Maßnahmen wie spezielle Ernährungs- und Atemunterstützung umfasst. Frühzeitige Interventionen können dazu beitragen, einige der Entwicklungsverzögerungen und Komplikationen zu minimieren, die mit dem Syndrom verbunden sind.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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