Das Multiple Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (EVMPS), ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Pterygien, Flexionskontrakturen, Hypoplasie der Muskulatur und Skelettanomalien charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch auch kraniofaziale Dysmorphien, wie einen breiten Nasenrücken und ein langes Philtrum, sowie urogenitale Anomalien umfassen. Die Prävalenz von EVMPS ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. EVMPS wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt. Genetisch ist EVMPS mit Mutationen im CHRNA1-Gen assoziiert, das für die α1-Untereinheit des nikotinischen Acetylcholinrezeptors kodiert. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Funktion des Rezeptors, was die neuromuskuläre Signalübertragung beeinträchtigt und die charakteristischen Symptome der Erkrankung verursacht. Das Management von EVMPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Management von Kontrakturen, orthopädische Interventionen zur Korrektur von Skelettdeformitäten und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe zur Entfernung der Pterygien einschließt. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu optimieren und Komplikationen zu minimieren.