Das MLCRD-Syndrom, auch bekannt als Mulibrey Nanismus, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Wachstumsverzögerung, charakteristische Gesichtszüge, eine gelbliche Pigmentierung der Augen und verschiedene kardiale sowie endokrine Anomalien gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen zudem eine Insuffizienz der Herzklappen, insbesondere der Perikardklappen, und eine erhöhte Neigung zu Tumoren, vor allem Wilms-Tumoren. Die Prävalenz des Syndroms ist besonders in Finnland höher, wo es intensiv studiert wurde, bleibt aber weltweit extrem niedrig mit weniger als 200 dokumentierten Fällen.
Die Vererbung des MLCRD-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Der genetische Defekt liegt im TRIM37-Gen, das auf Chromosom 17 lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einem Mangel des TRIM37-Proteins, das eine wichtige Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen spielt, einschließlich der Zellzyklusregulation und der Antwort auf DNA-Schäden.
Das Management des MLCRD-Syndroms erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die kardiologische Überwachung zur Früherkennung und Behandlung von Herzkomplikationen, regelmäßige endokrinologische Bewertungen zur Überwachung des Wachstums und der endokrinen Funktion sowie eine sorgfältige onkologische Überwachung umfasst. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend, mit besonderem Augenmerk auf die Minimierung und Behandlung von Komplikationen. Eine genetische Beratung wird für betroffene Individuen und ihre Familien empfohlen, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und zukünftige genetische Risiken zu managen.