Mentale Retardierung, autosomal-rezessiv, 5 (MRT5) ist eine seltene genetische Störung, die durch signifikante kognitive Einschränkungen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen eine variable Ausprägung von Intelligenzminderung, die von leicht bis schwer reichen kann, sowie mögliche begleitende neurologische und physische Anomalien, einschließlich Mikrozephalie und verzögerter motorischer Entwicklung. Die Prävalenz von MRT5 ist derzeit nicht genau definiert, da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt und viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Die Vererbung von MRT5 erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass ein Individuum von beiden Elternteilen eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Genetisch ist MRT5 mit Mutationen im NSUN2-Gen assoziiert, das eine wichtige Rolle bei der Methylierung von tRNA spielt und für die normale neuronale Funktion und Entwicklung entscheidend ist. Das Management von MRT5 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Dies kann spezialisierte Lerninterventionen, physiotherapeutische Unterstützung und gegebenenfalls medikamentöse Behandlung umfassen, um begleitende Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, Entwicklungsfortschritte zu maximieren und sekundäre Komplikationen zu minimieren.