Die mandibulofaziale Dysostose (MFD), auch bekannt als Treacher-Collins-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch charakteristische kraniofaziale Deformitäten gekennzeichnet ist. Diese umfassen Hypoplasie des Unterkiefers und der Wangenknochen, antimongoloide Lidachsenstellung, Kolobome der unteren Augenlider sowie Fehlbildungen der Ohren, die zu Schwerhörigkeit führen können. Die Prävalenz von MFD wird auf etwa 1 in 50.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C und POLR1D mit der Erkrankung assoziiert sind. Diese Gene sind wesentlich für die ribosomale Biogenese und die Entwicklung des Neuralrohrs, was die spezifischen phänotypischen Merkmale der Erkrankung erklärt. Das Management von MFD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der plastische Chirurgie zur Korrektur der Gesichtsdeformitäten, audiologische Betreuung zur Behandlung der Hörminderung und orthodontische sowie kieferorthopädische Maßnahmen zur Unterstützung der Kieferentwicklung umfasst. Darüber hinaus ist eine psychologische Unterstützung für die Betroffenen und ihre Familien von großer Bedeutung, um die sozialen und emotionalen Herausforderungen, die mit dem auffälligen Erscheinungsbild und den funktionellen Einschränkungen verbunden sind, zu bewältigen.