Malouf-Syndrom

Hintergrund

Das Malouf-Syndrom, auch bekannt als kardio-myopathisches Syndrom mit Katarakt und Hypogonadismus, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination aus kardialen, muskulären, okulären und endokrinen Anomalien charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen dilatative Kardiomyopathie, die oft im frühen Erwachsenenalter manifest wird, progressive Muskelschwäche, Katarakte, die sich typischerweise vor dem 40. Lebensjahr entwickeln, und Hypogonadismus, der sich in einer verzögerten oder unvollständigen Pubertät äußert. Die Prävalenz des Syndroms ist unbekannt, da es extrem selten ist und nur wenige Fälle in der medizinischen Literatur dokumentiert sind. Die Vererbung des Malouf-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch ist das Syndrom mit Mutationen im Lamin A/C-Gen (LMNA) assoziiert, das eine wichtige Rolle in der Struktur und Funktionalität der Kernhülle spielt. Diese Mutationen führen zu einer Beeinträchtigung der mechanischen Stabilität und der Genregulation in den betroffenen Zellen. Das Management des Malouf-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der kardiologische Überwachung und Behandlung, regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Katarakten, sowie endokrinologische Betreuung zur Unterstützung der hormonellen Funktion umfasst. Eine frühzeitige Diagnose und spezifische Managementstrategien sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und potenzielle Komplikationen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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