Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC)

Hintergrund

Die Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC) manifestiert sich durch eine oder mehrere Spaltbildungen im Bereich der Oberlippe, des Kiefers und des Gaumens, die isoliert oder kombiniert auftreten können. Diese Fehlbildungen resultieren aus einer unvollständigen Verschmelzung der Gesichts- und Gaumenstrukturen während der embryonalen Entwicklung. Klinisch variieren die Ausprägungen von einer einfachen Lippenspalte bis hin zu komplexen Formen, die den Kiefer und den Gaumen einbeziehen. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei etwa 1 von 700 Neugeborenen in Europa betroffen ist. Die Vererbung kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei Umweltfaktoren und genetische Prädispositionen eine Rolle spielen. Genetisch sind Mutationen in Genen wie IRF6, die eine Rolle in der Entwicklung der Gesichtsstrukturen spielen, mit OFC assoziiert. Das Management der OFC erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Chirurgie zur Korrektur der anatomischen Defekte, orthodontische Behandlungen, Hörtests und gegebenenfalls logopädische Unterstützung umfasst. Ziel ist es, die physiologischen Funktionen zu verbessern und die ästhetischen Ergebnisse zu optimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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