Das Laron-Syndrom, auch bekannt als Wachstumshormon-Insensitivitätssyndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Wachstumshormonrezeptor (GHR) gekennzeichnet ist, was zu einer ausgeprägten Wachstumsverzögerung und charakteristischen fazialen Dysmorphien führt. Die Prävalenz des Syndroms ist global sehr niedrig, jedoch gibt es spezifische Populationen, wie die in bestimmten jüdischen Gemeinden in Ecuador, bei denen eine höhere Inzidenzrate beobachtet wird. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen im GHR-Gen, lokalisiert auf Chromosom 5p13-p12, die Ursache sind. Diese Mutationen führen zu einer veränderten oder fehlenden Funktion des Wachstumshormonrezeptors, was eine Resistenz gegenüber endogenem Wachstumshormon zur Folge hat. Klinisch manifestiert sich das Laron-Syndrom durch Kleinwuchs, eine charakteristische Gesichtsmorphologie mit hervorstehender Stirn und einer Sattelnase, sowie durch eine hohe Stimme. Oftmals sind auch metabolische Veränderungen wie eine erhöhte Insulinsensitivität und eine verminderte Prävalenz von Neoplasien zu beobachten. Das Management des Laron-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine regelmäßige Überwachung des Wachstums und der metabolischen Parameter umfasst. Die Behandlung mit rekombinantem Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor 1 (IGF-1) kann dazu beitragen, einige der Wachstumsdefizite zu verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen. Eine genaue Kenntnis der genetischen Grundlagen und der klinischen Manifestationen ist entscheidend für eine effektive Betreuung und Beratung der Patienten und ihrer Familien.