Idiopathischer Kleinwuchs mit X-chromosomaler Vererbung (ISSX) ist eine seltene genetische Störung, die primär durch eine unterdurchschnittliche Körpergröße ohne erkennbare endokrine oder metabolische Ursachen charakterisiert ist. Die Prävalenz von ISSX ist nicht genau definiert, jedoch wird angenommen, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist, da viele Fälle aufgrund der unspezifischen Symptomatik unerkannt bleiben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, was bedeutet, dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Dies führt dazu, dass vorwiegend männliche Individuen phänotypisch betroffen sind, während weibliche Träger häufig asymptomatisch sind oder eine mildere Symptomatik zeigen. Die genetische Basis von ISSX umfasst Mutationen in Genen, die für das Wachstum und die Entwicklung von Knochengewebe wichtig sind. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die normale Funktion von Wachstumsfaktoren oder deren Rezeptoren, was zu einer gestörten Chondrogenese und somit zu Kleinwuchs führt. Das Management von ISSX erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die darauf abzielt, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Begleiterscheinungen zu behandeln. Dazu gehören regelmäßige orthopädische Bewertungen, physiotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der motorischen Fähigkeiten und gegebenenfalls psychologische Unterstützung zur Bewältigung sozialer und emotionaler Herausforderungen. Eine spezifische Therapie, die auf die genetische Ursache des ISSX abzielt, existiert derzeit nicht, jedoch können Wachstumshormone in einigen Fällen zur Verbesserung des Längenwachstums eingesetzt werden, obwohl die Wirksamkeit individuell variieren kann.