Das Kabuki-Syndrom, auch bekannt als KABUK, ist eine seltene genetische Störung, die durch charakteristische faziale Merkmale, Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen lange Augenspalten mit evertierten Lidrändern, ein breites und flaches Nasenprofil, große Ohrläppchen und eine ausgeprägte Fingerbeugefalte. Patienten können auch kardiovaskuläre Anomalien, Hörverlust und endokrine Störungen aufweisen. Die Prävalenz des Kabuki-Syndroms ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben.
Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen zurückzuführen sind. Genetisch ist das Kabuki-Syndrom hauptsächlich mit Mutationen in den Genen KMT2D und KDM6A assoziiert, die für Enzyme verantwortlich sind, die an der Modifikation von Histonen beteiligt sind, was wiederum die Genexpression beeinflusst. Mutationen in KMT2D sind für etwa 56-75% der Fälle verantwortlich, während KDM6A-Mutationen eine kleinere Rolle spielen.
Das Management des Kabuki-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige Überwachung und Management von kardiovaskulären Anomalien, Unterstützung bei Entwicklungsverzögerungen durch spezielle Bildungsprogramme und Therapien sowie die Behandlung von endokrinen Störungen. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und langfristige Gesundheitsprobleme zu minimieren.