Isolierter Wachstumshormonmangel (IGHD) ist eine genetische Störung, die durch unzureichende Produktion oder Funktion des Wachstumshormons (GH) gekennzeichnet ist, was zu Wachstumsverzögerung und kurzer Statur führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Typ des IGHD, von schwerer Wachstumsverzögerung ohne andere hormonelle Defizite bis hin zu milderer Ausprägung. Die Prävalenz von IGHD ist relativ niedrig, wobei genaue Zahlen je nach Population variieren. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch ist IGHD mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für die Synthese, Sekretion oder Aktion von GH wichtig sind, einschließlich GH1, GHRHR und anderen. Das Management von IGHD erfordert eine genaue Diagnose und oft eine lebenslange Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon, um normales Wachstum und Entwicklung zu fördern und die Lebensqualität zu verbessern. Die Therapie wird in der Regel gut vertragen, erfordert jedoch regelmäßige Überwachung, um die Dosierung anzupassen und Nebenwirkungen zu minimieren.