Die X-chromosomale intellektuelle Entwicklungsstörung (XLID) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch kognitive Beeinträchtigungen und Entwicklungsverzögerungen charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren stark, von leichten Lernschwierigkeiten bis hin zu schwerer geistiger Behinderung, und können von weiteren neurologischen, verhaltensbezogenen oder körperlichen Anomalien begleitet sein. Die Prävalenz von XLID ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle aufgrund der breiten phänotypischen Variabilität und der Überlappung mit anderen Entwicklungsstörungen unerkannt bleiben. XLID wird X-chromosomal vererbt, wobei die Mutter in der Regel Trägerin der genetischen Mutation ist und diese an ihre Nachkommen weitergeben kann. Die genetische Basis von XLID ist komplex und umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die in der neuronalen Entwicklung und Funktion eine Rolle spielen. Das Management von XLID erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der individuell auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt ist. Dies kann spezialisierte Bildungsprogramme, Verhaltenstherapien, und medizinische Behandlung von assoziierten Gesundheitsproblemen umfassen. Die genaue Kenntnis der genetischen Ursachen und der Mechanismen, die der Erkrankung zugrunde liegen, ist entscheidend für die Entwicklung gezielter Therapien und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.