Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Makrozephalie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine überdurchschnittliche Kopfgröße in Kombination mit kognitiven Beeinträchtigungen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren, umfassen jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen und manchmal auch autistische Verhaltensweisen. Neurologische Symptome wie Epilepsie können ebenfalls auftreten. Die Prävalenz dieser Störung ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden oder mit anderen neurologischen Syndromen verwechselt werden. Die Vererbung der Krankheit kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Mutationen in mehreren Genen, darunter PTEN, sind mit der Erkrankung assoziiert. Diese Gene sind typischerweise an der Zellwachstumsregulation und der Entwicklung des Nervensystems beteiligt. Das Management der Erkrankung erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die neurologische Überwachung, spezialisierte Lernunterstützung und gegebenenfalls Verhaltenstherapien einschließt. Medikamentöse Behandlung kann zur Kontrolle von Epilepsie notwendig sein. Regelmäßige Überwachung der Kopfgröße und neurologische Bewertungen sind entscheidend, um das Fortschreiten der Erkrankung zu überwachen und frühzeitig intervenieren zu können.