Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT), charakterisiert durch signifikante Einschränkungen sowohl in der intellektuellen Funktion als auch im adaptiven Verhalten, manifestiert sich typischerweise vor dem 18. Lebensjahr. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch neben der kognitiven Beeinträchtigung auch motorische Störungen, Sprachverzögerungen und manchmal autistische Züge umfassen. Die Prävalenz dieser Störungen ist schwer zu bestimmen, da sie stark von der genetischen Heterogenität und den diagnostischen Kriterien abhängt, jedoch wird geschätzt, dass schwere Formen bei etwa 1-3 pro 100.000 Menschen auftreten. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, um die Störung zu verursachen. Die genetische Basis ist komplex und umfasst zahlreiche Gene, deren Produkte oft in wichtigen neurologischen Entwicklungswegen involviert sind. Beispiele hierfür sind Gene, die für die synaptische Funktion und die neuronale Migration kodieren. Das Management dieser Störungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der spezialisierte pädagogische Programme, Verhaltenstherapien und, abhängig von der Symptomatik, auch medizinische Interventionen einschließen kann. Ziel ist es, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre Fähigkeit zur Selbstständigkeit so weit wie möglich zu fördern. Die Betreuung durch ein Team aus Neurologen, Psychologen, Pädagogen und anderen Fachkräften ist entscheidend für eine effektive Behandlung und Unterstützung.