Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD), charakterisiert durch signifikante Einschränkungen sowohl in der intellektuellen Funktion als auch im adaptiven Verhalten, manifestiert sich typischerweise vor dem 18. Lebensjahr. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch neben der kognitiven Beeinträchtigung auch Sprachentwicklungsverzögerungen und manchmal psychiatrische Störungen oder Verhaltensauffälligkeiten umfassen. Die Prävalenz dieser Störungen ist nicht genau definiert, da die Diagnose stark von der Ausprägung der Symptome und der Verfügbarkeit genetischer Tests abhängt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des veränderten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Störung beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch liegt der MRD eine heterogene Gruppe von Mutationen zugrunde, die verschiedene Gene betreffen können, die für die neuronale Entwicklung und Funktion wichtig sind. Die genaue Pathogenese ist oft spezifisch für das betroffene Gen, jedoch führen Mutationen generell zu einer gestörten neuronalen Signalübertragung oder -entwicklung. Das Management der MRD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der spezialisierte Bildungsprogramme, Verhaltenstherapien und, abhängig von der Symptomatik, auch medikamentöse Behandlungen einschließen kann. Ziel ist es, die individuellen Fähigkeiten und die Lebensqualität der Betroffenen zu maximieren. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend, um die Entwicklungsoutcomes zu verbessern.