Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) mit oder ohne Anosmie, auch bekannt als Kallmann-Syndrom bei Vorliegen einer Anosmie, ist eine Erkrankung, die durch eine unzureichende Produktion von Geschlechtshormonen aufgrund einer gestörten Sekretion der Gonadotropine LH (Luteinisierendes Hormon) und FSH (Follikelstimulierendes Hormon) gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren stark und umfassen verzögerte oder ausbleibende Pubertät, reduzierte sekundäre Geschlechtsmerkmale und potenzielle Infertilität. Bei Patienten mit Anosmie sind zusätzlich eine reduzierte oder fehlende Geruchswahrnehmung feststellbar, was auf eine zugrundeliegende olfaktorische Dysfunktion hinweist.
Die Prävalenz von HH ist relativ gering, wobei genaue Zahlen variieren; Schätzungen gehen von etwa 1:10.000 bis 1:86.000 aus, wobei Männer häufiger betroffen sind als Frauen. Die Vererbung kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Mutationen in verschiedenen Genen, darunter KAL1, FGFR1, PROKR2 und PROK2, können zu HH führen. Diese Gene sind an der neuronalen Migration sowie an der Entwicklung und Funktion des GnRH (Gonadotropin-Releasing-Hormon)-Systems beteiligt.
Das Management von HH zielt darauf ab, die hormonellen Defizite zu korrigieren und die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale sowie die Fertilität zu fördern. Dies geschieht in der Regel durch eine Hormonersatztherapie, die individuell angepasst wird, um den physiologischen Bedürfnissen des Patienten gerecht zu werden. Eine langfristige Betreuung und Überwachung sind erforderlich, um die Therapieeffekte zu optimieren und Nebenwirkungen zu minimieren.