Das Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom (HPMRS), auch bekannt als Mabry-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie erhöhte alkalische Phosphatase, kognitive Beeinträchtigungen, charakteristische faziale Dysmorphien und gelegentlich Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von HPMRS ist gering, und die genaue Anzahl der betroffenen Personen weltweit ist nicht gut dokumentiert, was auf die Seltenheit und möglicherweise unzureichende Diagnose der Erkrankung hinweist. HPMRS wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien eines betroffenen Gens in jeder Zelle mutiert sein müssen, damit die Erkrankung auftritt. Die genetische Basis von HPMRS umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, darunter PIGV, PIGO, und PGAP2, die alle eine Rolle im Glykosylphosphatidylinositol-(GPI)-Anker-Biosyntheseweg spielen. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer fehlerhaften GPI-Ankerung von Proteinen an der Zelloberfläche, was die vielfältigen Symptome von HPMRS erklärt. Das Management von HPMRS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann die Verwaltung von antiepileptischen Medikamenten zur Kontrolle von Krampfanfällen, physiotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung der motorischen Fähigkeiten und individuell angepasste Bildungsprogramme zur Förderung der kognitiven Entwicklung umfassen. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der therapeutischen Strategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.