Geleophysische Dysplasie 2 (GPHYSD2) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie kurze Statur, charakteristische Gesichtszüge und progressive Herzklappenerkrankungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von GPHYSD2 ist derzeit nicht genau bekannt, da es sich um eine extrem seltene Erkrankung handelt. Die Vererbung von GPHYSD2 erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt. Genetisch wird GPHYSD2 durch Mutationen im ADAMTSL2-Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, das eine wichtige Rolle in der mikrofibrillären Struktur spielt. Diese Mutationen führen zu einer beeinträchtigten Funktion des Proteins, was wiederum die normale Entwicklung und Funktion verschiedener Körpersysteme, insbesondere des Skeletts und des kardiovaskulären Systems, stört.
Das Management von Patienten mit GPHYSD2 erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Symptome und Komplikationen der Erkrankung abgestimmt ist. Eine regelmäßige Überwachung und Behandlung kardiovaskulärer Komplikationen ist entscheidend, ebenso wie die Unterstützung durch Physiotherapie und orthopädische Maßnahmen zur Verbesserung der Mobilität und zur Verringerung von Skelettdeformitäten. Eine genaue klinische Überwachung ist erforderlich, um die Progression der Erkrankung zu bewerten und frühzeitig intervenieren zu können.