Frontonasale Dysplasie (FND) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Reihe von Anomalien im Bereich des Gesichts und der Kopfentwicklung gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen typischerweise eine breite Stirn, eine verlängerte oder verbreiterte Nase, eine Spaltung der Nasenspitze, eine Hypertelorismus (weit auseinanderstehende Augen) und in einigen Fällen eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zusätzlich können Anomalien der Augen wie Kolobome und seltener neurologische Abweichungen auftreten. Die Prävalenz der FND ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Variabilität der Ausprägung und der diagnostischen Herausforderungen nicht umfassend dokumentiert.
Die Vererbung der FND kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv erfolgen, wobei die genetische Basis oft heterogen ist. Mutationen in mehreren Genen, darunter ALX3 und ALX4, die eine Rolle in der embryonalen Entwicklung spielen, wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Diese Gene sind an der Regulation der Morphogenese des Kopfes und Gesichts beteiligt, was die Vielfalt der phänotypischen Ausprägungen erklärt.
Das Management der FND erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl chirurgische Interventionen zur Korrektur der physischen Anomalien als auch unterstützende Maßnahmen wie Sprachtherapie und psychologische Betreuung umfasst. Die frühzeitige Einbindung von Spezialisten wie Genetikern, Pädiatern, Chirurgen, Orthodontisten und Psychologen ist entscheidend für eine optimale Betreuung und Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Die spezifische Behandlungsstrategie sollte auf die individuellen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt sein und regelmäßige Nachuntersuchungen einschließen, um die Entwicklung und das Ansprechen auf die Behandlung zu überwachen.