Frontonasale Dysplasie 1 (FND1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Reihe von Anomalien im Bereich des Gesichts und der vorderen Schädelbasis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale umfassen typischerweise eine breite Stirn, eine verlängerte Nasenwurzel, eine mediane Spalte der Nase und/oder des Oberlippenbereichs sowie eine Hypertelorismus. Zusätzlich können bei betroffenen Individuen Anomalien der Augen wie Kolobome und seltener kraniofaziale Fehlbildungen wie Kraniostenosen auftreten. Die Prävalenz von FND1 ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden oder mit anderen syndromalen Entitäten verwechselt werden.
Die Vererbung von FND1 erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen Kopie einer pathogenen Mutation in dem betroffenen Gen ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Genetisch wird FND1 durch Mutationen im ALX3-Gen verursacht, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung des vorderen Neurokraniums spielt. Mutationen in diesem Gen stören die normale Entwicklung der Gesichtsstrukturen während der Embryogenese.
Das Management von Patienten mit FND1 erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die Kieferorthopäden, plastische Chirurgen, Augenärzte und Neurologen einschließen kann. Die Behandlung zielt darauf ab, die spezifischen anatomischen Anomalien zu korrigieren und die funktionellen Beeinträchtigungen zu minimieren. Dies kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur der Gesichtsfehlbildungen, orthodontische Behandlungen und bei Bedarf ophthalmologische Interventionen umfassen. Eine genaue klinische Beobachtung ist erforderlich, um assoziierte Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.