Das Fraser-Syndrom, auch bekannt als FRASRS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen FRAS1, FREM2 und GRIP1 verursacht wird. Diese Gene sind wesentlich für die Entwicklung der Epidermis und der darunter liegenden Strukturen während der Embryogenese. Klinisch ist das Fraser-Syndrom durch kryptophthalmos, Syndaktylie, Genitalanomalien und manchmal durch Nierenagenesie gekennzeichnet. Die Ausprägung der Symptome kann jedoch stark variieren, was die Diagnose erschwert. Die Prävalenz des Fraser-Syndroms ist gering, mit geschätzten 0,043 Fällen pro 10.000 Lebendgeburten, wobei eine höhere Inzidenz in Populationen mit einer hohen Rate an Konsanguinität beobachtet wird.
Die Vererbung des Fraser-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass ein Individuum von beiden Elternteilen eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Die genetische Basis umfasst eine komplexe Interaktion zwischen den beteiligten Genen, die für die korrekte Anlage und Differenzierung der Gewebe während der Embryonalentwicklung verantwortlich sind.
Das Management des Fraser-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, da die Betroffenen oft multiple physische Anomalien aufweisen. Die Behandlung konzentriert sich auf die chirurgische Korrektur der Fehlbildungen, die Unterstützung der Nierenfunktion und die Überwachung und Behandlung von assoziierten Komplikationen. Eine frühzeitige und genaue Diagnose kann dazu beitragen, das Management zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.