Das Fraser-Syndrom, auch bekannt als FRASRS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen FRAS1, FREM2 und GRIP1 verursacht wird. Diese Gene sind wesentlich für die Entwicklung der Epidermis und der darunter liegenden Strukturen während der Embryogenese. Klinisch ist das Fraser-Syndrom durch kryptophthalmos, Syndaktylie, Genitalanomalien und manchmal durch Nierenagenesie gekennzeichnet. Zusätzliche Anomalien können das Vorhandensein von Larynxatresie, Ohrfehlbildungen und geistige Behinderung einschließen. Die Prävalenz des Fraser-Syndroms ist gering, mit geschätzten Fällen von etwa 0,043 pro 10.000 Lebendgeburten, wobei die tatsächliche Zahl möglicherweise aufgrund von Diagnoseschwierigkeiten unterschätzt wird.
Die Vererbung des Fraser-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass ein Individuum von beiden Elternteilen eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Die genetische Pathogenese involviert eine Störung in der Interaktion zwischen den Proteinen, die von den betroffenen Genen kodiert werden, was zu einer Beeinträchtigung der strukturellen Integrität der Haut und ihrer Anhangsgebilde führt.
Das Management des Fraser-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Die Behandlung kann chirurgische Korrekturen der Fehlbildungen, unterstützende Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität und regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion und anderer betroffener Systeme umfassen. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist entscheidend, um die bestmöglichen Managementstrategien zu implementieren und die Prognose der Patienten zu verbessern.