Das FG-Syndrom (FGS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär das männliche Geschlecht betrifft und durch eine Vielzahl von physischen, intellektuellen und verhaltensbezogenen Anomalien charakterisiert ist. Klinische Merkmale umfassen unter anderem kognitive Beeinträchtigungen, Hypotonie, charakteristische Gesichtszüge wie eine hohe Stirn, eine breite Nasenwurzel und eine prominente Stirn, sowie Anomalien der Finger und Zehen. Die Prävalenz des FG-Syndroms ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben; jedoch wird sie als sehr gering eingeschätzt. Die Vererbung des FG-Syndroms erfolgt typischerweise X-chromosomal dominant, wobei Mutationen im MED12-Gen auf dem X-Chromosom identifiziert wurden. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Dysfunktion im Mediator-Komplex, der eine zentrale Rolle in der Transkriptionsregulation spielt. Das Management des FG-Syndroms ist überwiegend unterstützend und symptomatisch, mit einem Fokus auf die individuelle Förderung und Unterstützung der kognitiven Entwicklung und der motorischen Fähigkeiten. Interdisziplinäre Betreuung durch ein Team aus Spezialisten, die auf die verschiedenen Aspekte der Erkrankung eingehen, ist entscheidend für die Optimierung der Lebensqualität der Betroffenen.