Feingold-Syndrom

Hintergrund

Das Feingold-Syndrom, auch bekannt als Mikrozephalie-Syndaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie Mikrozephalie, Syndaktylie, gastrointestinale Atresien und variable kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz des Syndroms ist gering, jedoch nicht genau quantifiziert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des Feingold-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachwuchs zu verursachen. Genetisch ist das Syndrom hauptsächlich mit Mutationen im MYCN-Gen assoziiert, das eine wichtige Rolle in der Regulation der Zellproliferation und des Zellwachstums spielt. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion in den betroffenen Signalwegen, was die vielfältigen phänotypischen Ausprägungen des Syndroms erklärt. Das Management des Feingold-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die chirurgische Korrektur von Fehlbildungen, insbesondere der gastrointestinalen Atresien und Syndaktylien, als auch die Unterstützung der kognitiven Entwicklung umfasst. Frühzeitige Interventionen und individuell angepasste Therapiepläne sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre Entwicklungspotenziale zu maximieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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