Das DiGeorge-Syndrom (DGS), auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf Chromosom 22 charakterisiert wird. Klinisch manifestiert sich DGS durch eine Vielzahl von Symptomen, darunter kongenitale Herzfehler, spezifische Gesichtszüge, Thymusaplasie oder -hypoplasie, die zu einer T-Zell-Immundefizienz führt, sowie Hypokalzämie aufgrund einer Hypoparathyreoidismus. Neurologische und psychiatrische Störungen, einschließlich Lernschwierigkeiten und erhöhtes Risiko für Schizophrenie, sind ebenfalls häufig.
Die Prävalenz des DGS wird auf etwa 1:4000 Lebendgeburten geschätzt, wobei die Expressivität und Penetranz der Erkrankung stark variieren können. Die Vererbung des Syndroms erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf neue Mutationen zurückzuführen sind.
Genetisch liegt dem DGS eine Deletion im langen Arm von Chromosom 22 zugrunde, spezifisch in der Region 22q11.2. Diese Deletion umfasst mehrere Gene, deren Verlust zur Pathogenese der verschiedenen klinischen Manifestationen beiträgt. Besonders das TBX1-Gen scheint eine zentrale Rolle in der Entwicklung der phänotypischen Merkmale des Syndroms zu spielen.
Das Management des DiGeorge-Syndroms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der kardiologische, immunologische, endokrinologische und neurologische Überwachung und Interventionen umfasst. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung der kardialen Anomalien sowie die Überwachung und gegebenenfalls Substitution von Kalzium und Parathormon sind entscheidend. Ebenso wichtig ist die Unterstützung der psychologischen und pädagogischen Bedürfnisse der Betroffenen, um eine optimale Entwicklung und Lebensqualität zu gewährleisten.