Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS) ist eine genetische Erkrankung, die durch ausgeprägte phänotypische Heterogenität gekennzeichnet ist, einschließlich Dysmorphien im Gesichtsbereich, Wachstumsverzögerung, intellektuelle Behinderung und verschiedene skelettale Anomalien. Die klinischen Merkmale variieren stark, von leichten bis zu schweren Formen, wobei die schwersten Fälle oft mit signifikanten Entwicklungsverzögerungen und medizinischen Komplikationen assoziiert sind. Die Prävalenz von CDLS ist relativ niedrig, mit geschätzten 1:10.000 bis 1:30.000 Lebendgeburten, wobei die leichten Formen möglicherweise unterdiagnostiziert sind. Die Vererbung des Syndroms kann sowohl autosomal-dominant als auch X-chromosomal sein, wobei Mutationen in mehreren Genen, darunter NIPBL, SMC1A und SMC3, eine Rolle spielen. Diese Gene sind wesentlich für die korrekte Funktion des Cohesin-Komplexes, der für die Regulation der Genexpression und die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität während der Zellteilung wichtig ist. Das Management von CDLS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des einzelnen Patienten zugeschnitten ist. Dies umfasst regelmäßige Überwachung und Management von Wachstums- und Ernährungsproblemen, kardiovaskulären Anomalien, gastrointestinalen Komplikationen sowie die Unterstützung der kognitiven Entwicklung und der sensorischen Funktionen. Frühzeitige Interventionen und spezialisierte Betreuungsprogramme sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklungspotenziale zu maximieren.