Das Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär das männliche Geschlecht betrifft und durch Mutationen im RPS6KA3-Gen verursacht wird, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Die klinischen Merkmale von CLS umfassen Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, charakteristische faziale Dysmorphien sowie skelettale Anomalien wie kyphotische Wirbelsäulenverkrümmungen. Patienten können auch eine progressive sensorineurale Schwerhörigkeit und Herzprobleme aufweisen. Die Prävalenz von CLS ist gering, wobei genaue Zahlen aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung des Syndroms erfolgt X-chromosomal dominant, was bedeutet, dass weibliche Trägerinnen des mutierten Gens ebenfalls Symptome zeigen können, jedoch in der Regel in milderer Form als betroffene Männer. Auf molekularer Ebene führen Mutationen im RPS6KA3-Gen zu einer beeinträchtigten Funktion des kodierten Proteins RSK2, einem Enzym, das in mehrere zelluläre Signalwege involviert ist, einschließlich jener, die für die neuronale und skelettale Entwicklung wichtig sind. Das Management von CLS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Dies umfasst regelmäßige neurologische, orthopädische und kardiologische Überwachung sowie unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie und spezielle Bildungsprogramme zur Förderung der kognitiven Fähigkeiten und sozialen Integration.