Chromosomen-Instabilitätssyndrome umfassen eine Gruppe genetischer Störungen, die durch eine erhöhte Anfälligkeit für Chromosomenbrüche und eine fehlerhafte DNA-Reparaturmechanismen charakterisiert sind. Diese Syndrome manifestieren sich klinisch durch eine Vielzahl von Symptomen, darunter Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, Immundefizienzen und eine erhöhte Prädisposition für maligne Erkrankungen. Die Prävalenz dieser Syndrome ist generell niedrig, jedoch variabel je nach spezifischem Syndromtyp und geografischer Region. Die Vererbung dieser Erkrankungen erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines Gens in jeder Zelle verändert sein müssen, damit die Krankheit zum Ausdruck kommt. Die genetische Basis der Chromosomen-Instabilitätssyndrome ist heterogen, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine der DNA-Reparaturwege kodieren, zur Krankheitsentstehung beitragen. Beispiele hierfür sind Mutationen im ATM-Gen, das bei Ataxia teleangiectatica betroffen ist, oder im NBN-Gen, das das Nijmegen-Breakage-Syndrom verursacht. Das Management dieser Erkrankungen erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Symptome und Komplikationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Dazu gehören regelmäßige Überwachung und Behandlung von Infektionen, Management von Entwicklungsstörungen sowie Überwachung und frühzeitige Intervention bei malignen Erkrankungen. Eine genaue Kenntnis der genetischen und molekularen Grundlagen dieser Syndrome ist entscheidend für die Entwicklung zielgerichteter Therapien und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.