Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch Symptome wie Retinitis pigmentosa, Adipositas, Polydaktylie, kognitive Einschränkungen, urogenitale Anomalien und Nierenfunktionsstörungen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale können stark variieren, wobei die retinale Dystrophie als eines der Hauptmerkmale gilt, die oft zu einer fortschreitenden Sehbehinderung führt. Die Prävalenz von BBS ist regional unterschiedlich, mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1:160.000 in Nordamerika und Europa, jedoch höher in bestimmten Bevölkerungsgruppen wie der Bevölkerung Neufundlands oder der Beduinen in Kuwait.
BBS wird typischerweise autosomal-rezessiv vererbt, wobei bislang mehr als 20 Gene identifiziert wurden, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen. Diese Gene sind vorwiegend in ziliären Funktionen und ziliären Transportprozessen involviert, was die vielfältigen klinischen Manifestationen von BBS erklärt. Die genetische Heterogenität führt zu einer variablen Expressivität und Penetranz, was die genaue Vorhersage des klinischen Verlaufs bei einzelnen Patienten erschwert.
Das Management von BBS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Überwachung und Behandlung der renalen und visuellen Funktionen sind von zentraler Bedeutung, ebenso wie die Unterstützung bei der Gewichtskontrolle und die Behandlung von metabolischen Störungen. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität zu verbessern und sekundäre Komplikationen zu vermeiden. Die Betreuung von Patienten mit BBS sollte daher eine regelmäßige Bewertung durch ein Team von Spezialisten umfassen, die Erfahrung mit den vielfältigen Aspekten dieser Erkrankung haben.