Das Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS) ist eine Erkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Reaktion der Zellen auf die Wirkung von Androgenen, den männlichen Geschlechtshormonen, charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich AIS in einem Spektrum von phänotypischen Ausprägungen, von Individuen mit fast vollständig männlichen äußeren Genitalien bis hin zu jenen mit typisch weiblichen Genitalien trotz genetisch männlichem Chromosomensatz (46,XY). Die Prävalenz von AIS ist variabel, wobei die komplette Form (CAIS) seltener auftritt als die partielle Form (PAIS). Die Vererbung des Syndroms erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass genetisch männliche Individuen (46,XY) betroffen sind, während weibliche Träger (46,XX) meistens symptomfrei sind. Die genetische Basis von AIS liegt in Mutationen des Androgenrezeptor-Gens (AR), das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Diese Mutationen führen zu einer veränderten Funktion oder einem vollständigen Verlust der Funktion des Androgenrezeptors, was die normale Androgenwirkung stört. Das Management von AIS erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die endokrinologische, gynäkologische, urologische und psychologische Aspekte umfasst. Die Behandlung zielt darauf ab, die Geschlechtsidentität zu unterstützen, hormonelle Dysbalancen zu korrigieren und Komplikationen wie Osteoporose vorzubeugen. In Fällen von CAIS kann die Entfernung der Gonaden nach der Pubertät in Betracht gezogen werden, um das Risiko von Gonadentumoren zu reduzieren.